Kanceri i gjirit mund të shfaqet në disa anëtarë të së njëjtës familje. Në këto raste flitet për kancer të trashëguar të gjirit, i cili lidhet me ndryshime gjenetike që kalojnë nga prindërit te fëmijët.

Mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë ndër shkaqet më të njohura të kancerit të trashëguar të gjirit. Megjithatë, jo çdo rast i kancerit të gjirit është i lidhur me trashëgiminë.

Kanceri në përgjithësi është një sëmundje gjenetike, pasi shkaktohet nga ndryshime në ADN që mund t’i bëjnë qelizat të rriten dhe të ndahen në mënyrë të pakontrolluar. Por shumica e këtyre ndryshimeve gjenetike ndodhin gjatë jetës së një personi dhe nuk trashëgohen nga prindërit.

Çfarë është kanceri i trashëguar i gjirit?

Kanceri i trashëguar ndodh kur një ndryshim gjenetik që rrit rrezikun për kancer kalon nga njëri prej prindërve te fëmija.

Sipas Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC), rreth 5% deri në 10% e rasteve të kancerit të gjirit janë të trashëguara.

Një nga shkaqet më të zakonshme janë mutacionet në BRCA1 dhe BRCA2. Këto gjene ndihmojnë normalisht në riparimin e ADN-së dhe në parandalimin e rritjes së pakontrolluar të qelizave. Kur ato pësojnë ndryshime të dëmshme, rreziku për kancer të gjirit dhe disa lloje të tjera të kancerit rritet ndjeshëm.

Një person mund ta trashëgojë një mutacion BRCA nga nëna ose babai. Nëse njëri prej prindërve ka një mutacion BRCA, fëmija ka 50% mundësi ta trashëgojë atë.

Gratë që trashëgojnë një ndryshim të dëmshëm në BRCA1 ose BRCA2 kanë një rrezik shumë më të lartë për të zhvilluar kancer gjiri gjatë jetës. Sipas Institutit Kombëtar të Kancerit në SHBA (NCI), më shumë se 60% e grave me një ndryshim të dëmshëm në një prej këtyre gjeneve do të zhvillojnë kancer gjiri gjatë jetës, krahasuar me rreth 13% të grave në popullatën e përgjithshme.

Mutacionet BRCA mund të lidhen gjithashtu me rrezik më të lartë për kancer të vezoreve, pankreasit dhe prostatës, ndër lloje të tjera të kancerit.

Jo çdo kancer i trashëguar lidhet me BRCA

Kanceri i trashëguar i gjirit mund të shkaktohet edhe nga ndryshime në gjene të tjera. Disa prej tyre lidhen me sindroma të rralla gjenetike që rrisin rrezikun për kancer të gjirit dhe lloje të tjera të kancerit.

Pra, edhe nëse në një familje ka disa raste të kancerit të gjirit, kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht se ekziston një mutacion BRCA. Shkencëtarët vazhdojnë të identifikojnë ndryshime të tjera gjenetike që mund të ndikojnë në rrezikun për këtë sëmundje.

Cilat janë faktorët e tjerë të rrezikut?

Trashëgimia është vetëm një pjesë e rrezikut për kancerin e gjirit. Mosha është një nga faktorët kryesorë, ndërsa rreziku ndikohet edhe nga historia personale dhe familjare, dendësia e gjirit, historia riprodhuese, ekspozimi ndaj rrezatimit dhe faktorë të caktuar të stilit të jetesës.

Faktorë të tjerë që mund të ndikojnë në rrezik janë:

• mosha më e madhe;
• historia personale e kancerit të gjirit;
• pasja e gjinjve të dendur;
• disa ndryshime beninje të gjirit;
• fillimi i menstruacioneve në moshë të hershme;
• hyrja në menopauzë në moshë më të vonshme;
• shtatzënia e parë pas moshës 30 vjeç;
• mosushqyerja me gji;
• përdorimi i disa formave të kontraceptivëve hormonalë ose terapisë hormonale të menopauzës;
• trajtimi i mëparshëm me rrezatim në zonën e kraharorit;
• mbipesha ose obeziteti pas menopauzës;
• niveli i ulët i aktivitetit fizik;
• konsumimi i alkoolit.

Megjithatë, prania e një faktori rreziku nuk do të thotë se një person do të zhvillojë patjetër kancer të gjirit. Rreziku është rezultat i kombinimit të disa faktorëve.

Kur duhet të merret parasysh testimi gjenetik?

Një histori e fortë familjare e kancerit të gjirit ose vezoreve mund të jetë arsye për të diskutuar me mjekun ose këshilltarin gjenetik nëse nevojitet testimi gjenetik.

Rreziku për një mutacion BRCA mund të jetë më i lartë kur në familje ka disa raste të kancerit të gjirit, raste të kancerit të gjirit para moshës 50 vjeç, kancer në të dy gjinjtë, kancer të vezoreve, një mashkull me kancer të gjirit ose një familjar me mutacion të njohur BRCA.

Testimi gjenetik mund të bëhet përmes një mostre gjaku ose pështyme. Në varësi të historisë familjare, specialisti mund të rekomandojë testimin vetëm për BRCA1 dhe BRCA2 ose një panel që kontrollon disa gjene njëkohësisht.

Po nëse një person është me rrezik të lartë?

Personat me rrezik të lartë mund të kenë nevojë për një plan më të personalizuar të kontrollit. Në varësi të faktorëve të tyre të rrezikut, mjeku mund të rekomandojë kontrolle më të shpeshta ose metoda shtesë të depistimit.

Për personat me mutacione BRCA ekzistojnë gjithashtu mënyra të ndryshme për menaxhimin e rrezikut, duke përfshirë monitorimin më të afërt, medikamente të caktuara dhe, në disa raste, ndërhyrje kirurgjikale. Vendimi varet nga rreziku individual dhe duhet të merret në konsultim me mjekun.

Në fund

Po, kanceri i gjirit mund të jetë gjenetik dhe të trashëgohet, por shumica e rasteve nuk janë të trashëguara.

Rreth 5% deri në 10% e rasteve të kancerit të gjirit lidhen me faktorë trashëgues, ndërsa mutacionet në BRCA1 dhe BRCA2 janë ndër shkaqet më të rëndësishme të njohura.

Një histori familjare e kancerit nuk do të thotë automatikisht se një person do të preket nga sëmundja. Megjithatë, njohja e historisë shëndetësore të familjes mund të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut dhe në përcaktimin nëse nevojiten këshillimi gjenetik, testimi ose kontrolle më të hershme dhe më të shpeshta sipas artikullit në Healthline.