Ekzistojnë tre lloje të sindromës Down. Njerëzit shpesh nuk mund të bëjnë dallimin midis secilit lloj pa shikuar kromozomet, sepse tiparet fizike dhe sjelljet janë të ngjashme.

Trizomia 21: Rreth 95% e njerëzve me sindromën Down kanë Trisomi 21.2 Me këtë lloj sindromi Down, çdo qelizë në trup ka 3 kopje të veçanta të kromozomit 21 në vend të 2 kopjeve të zakonshme.

Translokimi sindromi Down: Ky lloj përbën një përqindje të vogël të njerëzve me sindromën Down (rreth 3%).2 Kjo ndodh kur një pjesë shtesë ose një i tërë kromozomi shtesë 21 është i pranishëm, por ai është i bashkangjitur ose “trans-vendosur” me një kromozom i ndryshëm në vend që të jetë një kromozom 21 i veçantë.

Sindroma Mozaik Down: Ky lloj prek rreth 2% të njerëzve me sindromën Down.2 Mozaik do të thotë përzierje ose kombinim. Për fëmijët me sindromën Down mozaiku, disa nga qelizat e tyre kanë 3 kopje të kromozomit 21, por qelizat e tjera kanë dy kopjet tipike të kromozomit 21. Fëmijët me sindromën Down mozaik mund të kenë të njëjtat tipare si fëmijët e tjerë me sindromën Down. Megjithatë, ato mund të kenë më pak karakteristika të gjendjes për shkak të pranisë së disa (ose shumë) qelizave me një numër tipik kromozomesh.

Shkaqet dhe Faktorët e Riskut

Kromozomi shtesë 21 çon në karakteristikat fizike dhe sfidat e zhvillimit që mund të ndodhin tek njerëzit me sindromën Down. Studiuesit e dinë se sindroma Down shkaktohet nga një kromozom shtesë, por askush nuk e di me siguri pse shfaqet sindroma Down ose sa faktorë të ndryshëm luajnë një rol.

Një faktor që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç ose më shumë kur mbeten shtatzënë kanë më shumë gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down sesa gratë që mbeten shtatzënë në një moshë më të re. 3-5 Megjithatë, shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga nëna më pak se 35 vjeç. vjeç, sepse ka shumë më tepër lindje te femrat më të reja./CDC