Epidermolysis bullosa është një grup sëmundjesh të rralla që bëjnë që lëkura të jetë e brishtë dhe të flluskohet lehtë. Lotët, plagët dhe flluskat në lëkurë ndodhin kur diçka fërkon ose përplas lëkurën. Ato mund të shfaqen kudo në trup. Në raste të rënda, flluska mund të zhvillohen edhe brenda trupit, të tilla si në gojë, ezofag, stomak, zorrët, rrugët e sipërme të frymëmarrjes, fshikëzën dhe organet gjenitale.

Shumica e njerëzve që kanë bullosa të epidermolizës trashëgojnë një gjen të ndryshuar nga prindërit e tyre. Mutacioni gjen ndryshon mënyrën se si trupi bën proteina që ndihmojnë lëkurën të lidhet së bashku dhe të mbetet e fortë. Nëse keni bullosa të epidermolizës, njëra nga këto proteina nuk formohet siç duhet. Shtresat e lëkurës nuk lidhen normalisht, duke e bërë të lehtë për lëkurën të shqyhet dhe flluskë.

Simptomat

Simptomat e bullosës së epidermolizës ndryshojnë në varësi të llojit që keni. Të gjithë me këtë sëmundje kanë një lëkurë të brishtë që lotohen lehtë. Simptoma të tjera, sipas llojit dhe nëntipit, përfshijnë si vijon:

Epidermoliza bullosa e thjeshtë është forma më e zakonshme e sëmundjes. Njerëzit që kanë një nëntip të lehtë zhvillojnë flluska në pëllëmbët e duarve dhe shputat e këmbëve. Në nënllojet e tjera më të rënda, flluskat ndodhin në të gjithë trupin. Në varësi të nëntipit të sëmundjes, simptoma të tjera mund të përfshijnë:
-Lëkura e trashur në pëllëmbët e duarve dhe shputat e këmbëve.
-Thonjtë e duarve ose thonjve të përafërt, të trashë, ose që mungojnë.
-Flluska brenda gojës.
-Ndryshimet në pigmentimin (ngjyrën) e lëkurës.

Bullosa e epidermolizës kryqëzuese është zakonisht e rëndë.

Njerëzit që kanë formën më serioze mund të kenë fshikëza të hapura në fytyrë të cilat mund të infektohen ose të shkaktojnë dehidrim të rëndë për shkak të humbjes së lëngjeve. Flluskat gjithashtu mund të zhvillohen në gojë, ezofag, rrugët e sipërme të frymëmarrjes, stomak, zorrët, sistemin urinar dhe organet gjenitale.

Diagnostikimi

Mjekët zakonisht diagnostikojnë bullosën e epidermolizës nga:

• Duke pyetur për familjen dhe historinë mjekësore, sepse shumica e llojeve të bullosës së epidermolizës janë të trashëguara.
• Përfundimi i një ekzaminimi fizik dhe ekzaminimi nga afër i lëkurës, i cili mund të ndihmojë mjekët të identifikojnë vendin ku lëkura ndahet për të krijuar flluska.
• Kryerja e një biopsie të lëkurës dhe rishikimi i mostrës së indit duke përdorur teknika speciale mikroskopike, të cilat ndihmojnë mjekët të identifikojnë se cilat shtresa të lëkurës preken dhe të përcaktojnë llojin e bullosës së epidermolizës që keni.

Trajtimi i Bulosës së Epidermolizës

Nuk ka shërim për bullosën e epidermolizës. Qëllimet e trajtimit janë parandalimi dhe kontrolli i simptomave nga:

• Menaxhimi i dhimbjes dhe kruajtjes.
• Mbrojtja e lëkurës dhe kujdesi për flluskat dhe plagët.
• Trajtimi dhe parandalimi i infeksionit.
• Ruajtja ose rivendosja e lëvizshmërisë.
• Ruajtja e ushqimit të mirë.