Sindroma Down është një gjendje gjenetike e zakonshme që shkakton paaftësi intelektuale të lehtë deri në mesatare dhe disa probleme shëndetësore shtesë. Ajo ndodh kur një person ka një kromozom shtesë 21, prandaj njihet edhe si trisomia 21.

Gjatë shtatzënisë, gratë mund të bëjnë teste skriningu për të vlerësuar mundësinë që foshnja të lindë me këtë gjendje. Këto teste zakonisht kryhen në tremujorin e parë dhe përfshijnë analiza gjaku dhe ekzaminime me ultratinguj.

Është e rëndësishme të kuptohet se skriningu nuk vendos diagnozë të sigurt, por vetëm tregon nivelin e rrezikut.

Ekzistojnë disa metoda kryesore.

Skriningu i kombinuar i tremujorit të parë përfshin analizë gjaku dhe matjen e transparencës nukale me ultratinguj, duke identifikuar rreth 85–90% të rasteve.

Një metodë më e re është testi jo-invaziv prenatal (NIPT), i cili bëhet pas javës së 10-të dhe ka saktësi rreth 99%, por është më i kushtueshëm.

Nëse testet e hershme nuk kryhen, mund të bëhet edhe skriningu në tremujorin e dytë me analizë gjaku.

Nëse rezultatet tregojnë rrezik të lartë, rekomandohen teste diagnostikuese si amniocenteza ose marrja e mostrës nga placenta për konfirmim. Këto japin përgjigje të saktë, por janë më invazive.

Vendimi për të kryer skriningun është personal dhe duhet diskutuar me mjekun ose këshilltarin gjenetik.

Ky proces ndihmon prindërit të marrin vendime të informuara dhe të përgatiten më mirë për kujdesin ndaj foshnjës.