Pse të Testohet? Për të vlerësuar shkakun e niveleve të ngritura të homocisteinës; ndonjëherë për të ndihmuar në përcaktimin e rrezikut tuaj të trombozës ose sëmundjes kardiovaskulare të parakohshme (CVD), megjithëse disa udhëzime ekspertësh nuk e rekomandojnë atë. Kur të testohet?-Kur keni ngritur nivelin e homocisteinës; ndonjëherë, kur një i afërm ka mutacione të gjenit MTHFR ose ka zhvilluar CVD ose trombozë në moshë të re Mostra e kerkuar -Një mostër gjaku e tërhequr nga një venë .Nuk keni nevojë për përgatitje per testim? Qfarë po testohet?-Gjeni reduktazë metilenetetrahidrofolate (MTHFR) përmban kodin ADN për të prodhuar enzimën MTHFR. Ky test zbulon dy nga mutacionet më të zakonshme.Kur ka mutacione ose ndryshime në gjenin MTHFR, mund të çojë në çrregullime të rënda gjenetike si homocistinuria, anencefalia, spina bifida, etj. Enzima MTHFR është kritike për metabolizimin e një forme të vitaminës B12, B6 , folateve, . Eshtë gjithashtu pjesë e procesit që konverton homocisteinën në metioninë, një bllok i rëndësishëm ndërtimi për shumë proteina.Nëse dikush ka te rritura nivele të homocisteinës, kjo do të thotë se trupi nuk po e përpunon atë si duhet. Një shkak i kësaj mund të jetë një mutacion në gjenin MTHFR, duke shkaktuar homocistinurinë. Ndërsa të paktën shtatë mutacione unike MTHFR janë gjetur tek njerëzit me homocistnuria, ekzistojnë dy variante relativisht të zakonshme të sekuencës së ADN-së, të njohura si polimorfizëm të vetme nukleotide (SNP), të cilat janë testuar. Të dy variantet MTHFR quhen C677T dhe A1298C, dhe individët mund të trashëgojnë njërën ose të dy variantet. Këto SNP rezultojnë në ndryshime në ADN (ose mutacione) që shoqërohen me ulje të aktivitetit të MTHFR dhe rritje të niveleve të homocisteinës në gjak, të cilat mund të rrisin rrezikun e sëmundjes kardiovaskulare të parakohshme (CVD), formimin e mpiksjeve të papërshtatshme të gjakut (trombozë), dhe goditje.Varianti C677T rezulton në një formë më pak aktive të enzimës MTHFR dhe aftësi të zvogëluar për të përpunuar folate dhe homocisteininë. Kur një person ka dy kopje të mutacionit të gjenit MTHFR C677T (homozigoz) ose një kopje të MTHFR C677T dhe një kopje të A1298C (kompleks heterozigues), aktiviteti i enzimës MTHFR i ulur ngadalëson procesin e konvertimit të homocisteinës-methionine dhe mund të çojë në një grumbullimi i homocisteinës në gjak.Rritja e homocisteinës është shpesh e butë në e moderuar por do të ndryshojë nga personi në person në varësi të sasisë së aktivitetit të enzimës MTHFR. Edhe nëse një person ka dy kopje të mutacionit MTHFR, ai person mund të mos zhvillojë nivele të larta homocistineine pasi marrja adekuate e folatit mund të “anulojë” efektin e mutacionit MTHFR. Rezultatet e disa studimeve sugjerojnë se nivele të larta të homocisteinës në gjak mund të kontribuojnë në rrezikun e CVD duke dëmtuar muret e enëve të gjakut dhe duke promovuar formimin e pllakës (aterosklerozës) dhe mpiksjes së papërshtatshme të gjakut. Sidoqoftë, nuk është gjetur një lidhje e drejtpërdrejtë midis niveleve të homocisteinës dhe sëmundjeve kardiovaskulare ose rrezikut trombotik.
Si përdoret testi ?Testi i mutacionit të metilenetetrahidrofolate reduktazës (MTHFR) mund të përdoret për të zbuluar dy mutacione relativisht të zakonshëm në gjenin MTHFR që shoqërohen me nivele të ngritura të homocisteinës në gjak. Nuk është porositur në mënyrë rutinore.Ky test është urdhëruar ndonjëherë si përcjellje e një testi të ngritur të homocisteinës dhe mund të porositet herë pas here së bashku me teste të tjera të rrezikut kardiak nëse një person ka një histori personale ose familjare të sëmundjes kardiovaskulare të parakohshme (CVD) ose mpiksjes së gjakut të papërshtatshëm (trombozë). Sidoqoftë, niveli i tij për vlerësimin e rrezikut të CVD nuk është krijuar dhe disa udhëzime të ekspertëve nuk e rekomandojnë atë për ekzaminim të trombozës.Mund të porosiset nëse një person ka një të afërm me mutacionet gjenetike të njohura MTHFR, veçanërisht nëse ai person ka gjithashtu nivele të larta të homocisteinës. Mutacionet e gjeneve MTHFR C677T dhe A1298C janë më të zakonshmet dhe ato që testohen në mënyrë tipike. Nëse dikush ka një mutacion të ndryshëm në familjen e tij, atëherë ajo mutacion specifik duhet të testohet.Një test MTHFR ndonjëherë mund të porositet së bashku me teste të tjera të rrezikut të koagulimit të trashëguar, të tilla si faktorët e mutacionit të Faktorit V Leiden ose prothrombin 20210 për të ndihmuar në vlerësimin e rrezikut të përgjithshëm të një personi për të zhvilluar mpiksje të papërshtatshme të gjakut.Edhe pse testi i mutacionit MTHFR mund të përdoret për të ndihmuar në përcaktimin e shkakut të homocisteinës së ngritur, vlera e matjes së niveleve të homocisteinës nuk është e qartë. Ndërsa provat nga disa studime sugjerojnë që nivelet e ngritura të homocisteinës kontribuojnë në rrezikun e CVD dhe / ose trombozës, një lidhje direkte nuk është krijuar.

Kur urdhërohet testi i mutacionit MTHFR? ndonjëherë mund të porositet kur një person ka ngritur nivele të homocisteinës, veçanërisht kur personi ka një histori personale ose familjare të sëmundjes kardiovaskulare të parakohshme ose trombozës. Ndonjëherë mund të porosiset kur një i afërm ka mutacione të gjenit MTHFR, megjithëse mund të mos jetë i dobishëm nëse ai i afërm ka nivele normale të homocisteinës, dhe disa laboratorë dhe organizata rekomandojnë kundër përdorimit të tij për kontrollimin e trombofilisë.Nëse një person dyshohet se ka nivele të larta të homocisteinës, rekomandohet të testohet për nivelin e homocisteinës sesa mutacionit të MTHFR. Në një numër të konsiderueshëm të rasteve të homocisteinemisë (rritje në nivelin e homocisteinës në gjak), testi i mutacionit MTHFR është i panevojshëm.
Qfarë do të thotë rezultati i testit ?Rezultatet zakonisht raportohen si negative ose pozitive dhe, nëse janë pozitive, raporti do të emërojë mutacionin (et) e pranishëm. Shpesh, gjithashtu jepet një interpretim i rezultateve.Vetëm një përqindje e vogël e rasteve të homocisteinës së ngritur janë për shkak të një shkaku të trashëguar. Nga këto, mutacionet MTHFR C677T dhe A1298C janë ndër më të zakonshmet. Nëse një person ka dy kopje (homozigote) të MTHFR C677T, ose ka një kopje të C677T dhe një prej A1298C, atëherë ka të ngjarë që nivelet e ngritura të homocisteinës të jenë për shkak të këtyre mutacioneve të trashëguara, ose që mutacionet po kontribuojnë në to.Dy kopje të A1298C zakonisht nuk shoqërohen me rritje të niveleve të homocisteinës.Nëse testi i mutacionit MTHFR është negativ, atëherë mutacionet C677T dhe A1298C nuk janë zbuluar dhe niveli i ngritur i homocisteinës së personit të testuar ka të ngjarë të shkaktojë një shkak tjetër. Mutacione të tjera, më të rralla MTHFR gjenetike nuk do të zbulohen me testimin tipik.Ata me mutacione të MTHFR dhe faktorë të tjerë të rrezikut të koagulimit, siç janë faktorët mutacione të Faktorit V Leiden ose PT 20210, mund të jenë në një rrezik të rritur të trombozës. Hulumtimet sugjerojnë që gratë me dy variante C677T kanë dyfishin e rrezikut për të pasur një fëmijë me defekt të tubit nervor, por rreziku është shumë më poshtë se 1%. A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di?Njerëzit që kanë ngritur nivelin e homocisteinës mund të jenë në një rrezik të shtuar të zhvillimit të sëmundjes kardiovaskulare të parakohshme (CVD) dhe / ose trombozës, por shumë, përfshirë ata me mutacione MTHFR, nuk do të zhvillojnë kurrë CVD ose trombozë.Përveç mutacioneve MTHFR, ekzistojnë edhe shkaqe të tjera të niveleve të ngritura të homocisteinës, përfshirë mungesën e vitaminave B6, B12, dhe / ose folate; këto vitamina kërkohen për metabolizmin e homocisteinës. Mutacioni MTHFR mund të mos jetë i pranishëm me këto shkaqe të fituara, në krahasim me trashëgimitë, të shkaktuara të homcysteine të ngritur. Për më tepër, nëse një mutacion më i rrallë i MTHFR po shkakton nivele të ngritura të homocisteinës, testet C677T dhe A1298C nuk do të zbulojnë ato mutacione të tjera.Për mutacionet MTHFR, varianti C677T rezulton në zëvendësimin e aminoacidit alanine për valinë. Varianti A1298C rezulton në një zëvendësim alanine (kundrejt një glutamine). Zëvendësimi i valinës C677T rezulton në një formë më pak aktive të enzimës MTHFR.
Enzima MTHFR është e përfshirë në metabolizmin e folateve. Për shkak të kësaj, ata që kanë mutacione MTHFR dhe marrin ilaçe që ndikojnë në metabolizmin e folatit, siç është metotreksati, mund të kenë më shumë të ngjarë të pësojnë toksicitet. Një test i mutacionit MTHFR mund të bëhet për një person që është i përshkruar metotreksat në mënyrë që të rregullojë dozat dhe të zvogëlojë rrezikun e toksicitetit. A mund të ndryshojnë gjenet MTHFR?Jo, ju trashëgoni një kopje të gjenit nga secili nga prindërit tuaj dhe ato nuk do të ndryshojnë me kalimin e kohës. Nëse kam të njëjtat mutacione gjenesh MTHFR si të afërmit , pse niveli im i homocisteinës është dukshëm i ndryshëm?Edhe kur dy persona kanë të njëjtat mutacione MTHFR, rezultatet dhe rreziqet e tyre shpesh janë të ndryshme. Shumë gjëra mund të ndikojnë në nivelin e homocisteinës, përfshirë aktivitetin e enzimës MTHFR, folate ose nivele të tjera të vitaminës B, dhe gjendjen shëndetësore të një personi.

Në mënyrën më të saktë këtë testim mund ta bëni në Olive Medical & Laboratory!