Për shkak se sëmundjet e trashëgueshme shkaktohen nga mutacione gjenetike, termat si “trashëgues” dhe “gjenetik” të përdoren në mënyrë të ndërlidhur kur i referohen sëmundjes së trashëguar. Por, teksa sëmundja gjenetike është rezultat i një mutacioni, ajo mund të jetë ose jo e trashëgueshme.

Këto mutacione ndodhin rastësisht apo për shkak të një faktori mjedisor. Ato nuk kalojnë nga prindi te fëmija, siç është rasti me sëmundjet trashëguese.

Sëmundja e qelizave drapër

Sëmundja e qelizave të draprit është një sëmundje trashëguese e shkaktuar nga mutacionet në një nga gjenet që kodifikojnë proteinën e hemoglobinës. Qelizat e kuqe të gjakut me proteina anormale të hemoglobinës marrin një formë drapri. Sëmundja çon në anemi kronike dhe dëmtime të konsiderueshme të zemrës, mushkërive dhe veshkave.

Ekziston mundësia prej 25% që një fëmijë të lindë me sëmundje të qelizave drapër nëse të dy prindërit kanë gjen të dëmtuar. Nëse një fëmijë trashëgon vetëm një kopje të gjenit defekt (nga njëri prind), zakonisht ai ose ajo nuk do të marrë sëmundjen, por ka 50% mundësi që fëmija të mbajë tiparin e qelizës drapër.

Fibroza cistike

Fibroza cistike (CF) shkaktohet nga një mutacion gjeni që prek qelizat që prodhojnë mukus, djersë dhe lëngje tretëse. Mukusi bëhet i trashë dhe ngjitet, duke shkaktuar dëme të mëdha në sistemin e frymëmarrjes, tretjes dhe riprodhimit.

Fëmijët që trashëgojnë vetëm një kopje të gjenit me defekt janë transportues të cilët mund t’ua transmetojnë gjenin fëmijëve të tyre. Por fëmiu që trashëgon dy kopje të gjenit të dëmtuar – një kopje nga secili prind – do të zhvillojë fibrozë cistike. Sëmundja është më e zakonshme te njerëzit e bardhë me origjinë nga Evropa Veriore.

Tay-Sachs

Sëmundja Tay-Sachs (TSD) është një çrregullim fatal gjenetik që rezulton në shkatërrim progresiv të sistemit nervor. Shkaktohet nga defektet e gjeneve që çojnë në mungesë të një enzime jetike të quajtur hexosaminidase-A (Hex-A). Transportuesit e gjenit të dëmtuar kanë 50% të mundësisë që t’ua kalojnë gjenin fëmijëve të tyre. Nëse një fëmijë trashëgon një gjen të dëmtuar, fëmija është bartës i Tay-Sachs.

Incidenca e Tay-Sachs është dukshëm më e lartë në mesin e njerëzve me origjinë hebraike të Evropës Lindore (Ashkenazi).

Hemofilia

Më e zakonshme te meshkujt, hemofilia karakterizohet nga një mungesë e mpiksjes së gjakut që çon në gjakderdhje anormale. Gjeni i hemofilisë ndodhet në kromozomin X që kodifikon gjininë. Meqenëse meshkujt kanë kromozome X dhe Y, ata trashëgojnë vetëm një kopje të kromozomit X (nga nëna e tyre). Pra, nëse nëna e tyre është bartëse e gjenit, ata kanë më shumë mundësi të trashëgojnë hemofili.

Femrat kanë dy kromozome X (një nga nëna e tyre dhe një nga babai i tyre), dhe një zakonisht ka një kopje normale të gjenit. Kjo do të thotë që shumica e grave me mutacion të gjenit janë bartëse, por nuk kanë shenja ose simptoma të sëmundjes.

Sëmundja Huntington

Sëmundja Huntington është një gjendje e trashëguar që shfaqet në mes të jetës. Shkakton prishjen progresive të qelizave nervore në tru, duke çuar në humbjen e funksionit të trurit dhe muskujve. Shkaktuar nga një defekt i trashëguar në një gjen të vetëm, sëmundja është një çrregullim autosomal dominant, që do të thotë se një person ka nevojë vetëm për një kopje të gjenit defektues për të zhvilluar çrregullimin.

Secili prind me një gjen të dëmtuar mund të kalojë së bashku me një kopje të dëmtuar ose një kopje të shëndetshme, duke lënë një fëmijë me 50% mundësi të trashëgojë sëmundjen.

Distrofia muskulore

Në distrofinë muskulore, gjenet defektive ndërhyjnë në prodhimin e proteinave të nevojshme për zhvillimin e shëndetshëm të muskujve. Simptoma të tilla si dobësia progresive e muskujve dhe humbja e masës muskulore shpesh fillojnë në fëmijëri, megjithëse sëmundja mund të prekë të gjitha moshat dhe të gjitha racat. Ekzistojnë disa lloje të distrofisë muskulore, por forma më e zakonshme, Duchenne, zakonisht ndodh te djemtë e rinj.

Shumica e formave janë të trashëguara, kështu që njerëzit me një historik familjar të kësaj sëmundjeje rrezikojnë më shumë zhvillimin e saj.

Trashëguese po ashtu mund të jenë: sëmundjet e zemrës, presioni i lartë i gjakut, sëmundja e Alzheimerit, artriti, diabeti, kanceri dhe mbipesha./healthgrades