Kur duhet të bëjmë testin për mutacionin në gjenin BRCA?

Testi gjenetik i BRCA është një analizë gjaku, në të cilën analizohet ADN për prezencën e mutacioneve të dëmshme në gjenet e lidhura me riskun për kancer gjiri – BRCA1 dhe BRCA2. Gratë të cilat kanë trashëguar këtë mutacion në këto gjene kanë risk më të lartë për të zhvilluar kancer të gjirit dhe kancer në vezore.

Testi për mutacionin në gjenin BRCA i rekomandohet vetëm personave që kanë probabilitet të lartë për mbartje të këtij mutacioni, duke gjykuar në bazë të historisë personale ose familjare, ose në ata persona qe kanë një tip specifik kanceri gjiri.

Nëse testi rezulton pozitiv, tregon se jeni mbartës të mutacionit dhe mjeku juaj mund t`ju shpjegoj riskun tuaj për kancer të gjirit ose kancer te vezoreve. Nëse nuk jeni mbartës të mutacionit, testi do të rezultojë negativ. Megjithatë, ju mund të mësoni se jeni mbartës të një varianti mutacioni i cili jo domosdoshmërish është i lidhur me risk të lartë për kancer gjiri. Ky rezultat njihet si një variant i paqartë për riskun për kancer gjiri.

Pse duhet të bëhet testi për BRCA?

Të kesh një mutacion në gjenin BRCA nuk është e shpeshtë. Mutacionet e trashëguara të gjenit BRCA janë shkaktare të rreth 5-10% të kancerit të gjirit dhe rreth 15% të kancerit të vezoreve.

Mutacionet e gjenit BRCA1 ose BRCA2 rrisin ndjeshëm riskun për kancer të gjirit dhe të ovarit. Po ashtu, meshkujt mbartës të këtij mutacioni kanë risk të shtuar për zhvillim të kancerit të gjirit. Mutacionet BRCA, rrisin riskun dhe për lloje të tjera kanceri.

Duke kryer testin për mutacionin BRCA, ju kuptoni riskun tuaj për kancer gjiri.

Kush duhet të kryejë testin?

Duhet të konsideroni të kryeni testin për mutacionin në gjenin BRCA nëse:

• Jeni diagnostikuar me kancer gjiri në moshe të re (<50 vjec) ose premenopauzante.

• Jeni diagnostikuar me kancer gjiri “triple negative” në moshë më të re se 60 vjec.

• Jeni diagnostikuar me kancer gjiri bilateral (në të dy gjinjtë).

• Jeni diagnostikuar me kancer gjiri dhe kancer në vezore.

• Jeni diagnostikuar me kancer në vezore.

• Jeni diagnostikuar me kancer gjiri dhe keni një të afërm të diagnostikuar me kancer gjiri para moshës 50 vjeç, një të afërm me kancer në vezore, ose dy të afërm me kanceri gjiri dhe kancer të pankreasit.

• Keni dy te afërm me kancer gjiri në moshe të re si prindërit, motra dhe vëllezër, fëmijë.

• Keni një të afërm mashkull me kancer gjiri.

• Keni një të afërm që ka histori me kancer gjiri dhe kancer në vezore njëkohësisht.

• Keni një të afërm me kancer gjiri bilateral.

• Keni një të afërm me kancer te vezoreve.

• Keni një të afërm me mutacion të gjenit BRCA.

Si duhet të përgatitemi para kryerjes së testit?

Hapi i parë, para kryerjes së testit është takimi me një mjek onkolog, i cili vlerëson riskun tuaj për mbartje të mutacionit. Mjeku merr një histori tuajën të detajuar, duke përfshirë historinë familjare për sëmundje tumorale, vlerëson riskun për zhvillim të kancerit, diskuton me ju riskun dhe benefitet e testit dhe ju parashtron gjithë opsionet tuaja.

Për të qenë të përgatitur para konsultës me mjekun, ju duhet të grumbulloni të dhëna mbi historinë shëndetësore të familjes suaj, kryesisht atë të të afërmëve të ngushtë. Pas konsultës me mjekun onkolog dhe parashtrimit të gjithë opsioneve, jeni ju që vendosni nëse doni të kryeni testin gjenetik.

Si merret analiza?

Testi gjenetik për mutacionin në gjenin BRCA zakonisht kryhet me anë të një analize gjaku. Një mjek ose infermier merr një provëz gjaku, zakonisht në krah. Kjo provëz dërgohet në laboratorin gjenetik për kryerje të ekzaminimit.

Po ashtu, testi mund të kryhet dhe në mostra të tjera indore, përfshirë dhe salivën.

Duhen disa javë për rezultatin e ekzaminimit. Me ardhjen e rezultatit, ju ritakoheni me mjekun tuaj, ku njiheni me rezultatin dhe rekomandimet e mëtejshme.

Si mund të na ndihmojë rezultati i testi BRCA?

Nëse rezultati i testit për mutacionin në BRCA është pozitiv, tregon që keni një risk të lartë për të zhvilluar kancer gjiri ose kancer në vezore.

Opsionet për ndjekjen në vazhdim të personave me mbartje të mutacionit BRCA janë:

• Kontrolle periodike më të shpeshta

• Përdorimi i kontraceptivëve oral, të cilat ulin riskun për kancer në vezore por rrisin lehtësisht riskun për kancer të gjirit pas përdorimit më shumë se 5 vite.

• Parandalimi i riskut me anë të barnave

• Kirurgjia parandaluese

Në rastet e rezultatit të testit negativ, ju nuk jeni mbartës të mutacionit, çka e bën riskun tuaj për kancer gjiri të njëjtë me atë të popullsisë së përgjithshme.

Nuk duhet të harroni se kanceri i gjirit i diagnostikuar në fazë të hershme mund të shërohet. Zgjedhja e opsionit të ndjekjes në rast të rezultatit pozitiv të testit, duhet të bëhet nga ju në bashkëpunim me mjekun tuaj. /Familja Jonë