Mutacionet gjenetike

Nëse vuani nga kanceri i gjirit, me shumë mundësi kancerin nuk e keni të trashëguar. Në shumicën e rasteve, gjenet që çojnë në sëmundje, pësojnë ndryshime përgjatë jetës të cilat nuk janë të trashëguara.

Por në 5-10% të rasteve, mund të jenë si pasojë e një mutacioni të trashëguar. Kjo do të thotë që kanceri është shkaktuar nga një mutacion gjenetik i cili është trashëguar nga prindi te fëmija.

Studimet kanë zbuluar qindra gjene të lidhura me kancerin e gjirit, por disa prej tyre duket sikur luajnë një rol më të rëndësishëm se të tjerët.

Megjithatë, nuk duhet të harrojmë se, fakti që mund të jeni mbartës i një mutacioni gjenetik nuk tregon se me siguri do të zhvilloni kancer. Por tregon se keni risk të shtuar për të zhvilluar këtë sëmundje.

Si trashëgohen mutacionet gjenetike?

Mënyra se si trashëgohet një mutacion që shkakton kancer gjiri të trashëguar varet nga gjenet specifike për këtë sëmundje.

Shumë mutacione, si ato të njohura tashmë, të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 – trashëgohen në mënyrë autosomale dominante. Kjo do të thotë që trashëgimi i një gjeni me mutacion nga njëri prind, mund të rrisë shanset për zhvillim të kësaj sëmundjeje.

Nëse një prej prindërve ka një mutacion gjenetik autosomal dominant, ju keni 50% shanse për ta trashëguar atë.

Mutacionet më të shpeshta të kancerit të gjirit

Studimet kanë identifikuar disa ndryshime gjenetike të rëndësishme të lidhura me kancerin e gjirit. Disa prej tyre përbëjnë një risk të lartë për zhvillim të sëmundjes dhe disa të tjera janë më pak domethënëse.

BRCA1 dhe BRCA2

Mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë mutacionet më të shpeshta që shkaktojnë kancer gjiri të trashëguar. Këto mutacione përbëjnë shkakun e zhvillimit të kancerit të gjirit në rreth 10% të rasteve. Mutacionet në këto gjene, gjithashtu rrisin riskun për kancer ovari, pankreasi dhe prostate te burrat. Në disa raste, mutacione në BRCA mund të rrisin riskun edhe për kancer koloni. Gratë mbartëse të këtyre mutacioneve kanë 72% më shumë shanse për të zhvilluar kancer gjiri përgjatë jetës së tyre.

PALB2

Në kushte normale, gjeni PALB2 formon një proteinë e cila bashkëvepron me proteinën e prodhuar nga gjeni BRCA2, në funksion të riparimit të dëmtimeve te ADN-së dhe ndalimit të rritjes tumorale. Ndaj defektet në këtë gjen, mund të çojnë në zhvillim të kancerit të gjirit. Disa studime kanë treguar se gratë mbartëse të këtij mutacioni kanë 14% më shumë shanse për të zhvilluar kancer gjiri deri në moshën 50 vjecare dhe risku rritet me 35% deri në moshën 70 vjeçare.

PIK3CA

Gjeni PIK3CA jep instruksionet për prodhimin e një proteinë të rëndësishme për funksionin e shumë qelizave. Mutacioni PIK3CA nuk është i trashëguar – cka do të thotë se nuk përcillet nga prindi te fëmija.

PIK3CA është një mutacion që krijohet përgjatë jetës, i njohur si mutacion sporadik. Mutacionet në gjenin PIK3CA gjenden në rreth 30-40% të rasteve me kancer gjiri. Është e rëndësishme të dihet nëse tumori mbart këtë mutacion ose jo, pasi ky informacion mund të ndikojë në mënyrën e trajtimit.

Analiza mutacionale mund të kryhet në mostrën e biopsisë nga tumori ose me anë të një analize gjaku.

HER2

Gjeni HER2 prodhon një proteinë të njohur me po të njëjtin emër – HER2. Kjo proteinë gjendet në sipërfaqen e të gjithë qelizave të kancerit të gjirit dhe ndihmon në rritjen e tyre. Nëse numri i kopjeve të mutacionit në gjenin HER2 është i lartë, prodhohet më shumë proteinë HER2. Kjo stimulon më shumë rritjen tumorale.

Ashtu si PIK3CA edhe HER2 nuk është një mutacion gjenetik i trashëguar. Shumica e rasteve me kancer gjiri janë HER2 negative. Studimet tregojnë se rreth 10-20% të rasteve me kancer gjiri janë HER2 pozitive. Në të gjithë personat e diagnostikuar me kancer gjiri, kryhet analiza për praninë e HER2, pasi ky informacion është i vlefshëm për përcaktimin e trajtimit.

PTEN

PTEN është një gjen që ndihmon në kontrollin e rritjes qelizore. Një ndryshim i trashëguar në gjenin PTEN mund të shkaktojë sindromin Cowden – një çrregullim që rrit riskun për tumore kanceroze dhe jo-kanceroze. Gratë mbartëse të këtij mutacioni kanë një risk rreth 25-50% për zhvillim të kancerit të gjirit, edhe pse shumë studime të tjera tregojnë një risk akoma më të lartë.

TP53

Gjeni TP53 ndihmon pengimin e rritjes së qelizave me ADN të dëmtuar. NJë mutacion i trashëguar i TP53 shkakton sindromin Li-Fraumeni – një çrregullim që rrit riskun për kancer gjiri, leucemi, tumore të trurit dhe sarkoma. Një studim ka treguar se gratë që vuajnë nga sindromi i Li-Fraumenit kanë rreth 54% shanse për kancer gjiri deri në moshën 70 vjeçare.

ATM

Gjeni ATM, në kushte normale ndihmon në riparimin e dëmtimeve të ADN-së, por disa persona që trashëgojnë një kopje me mutacion të këtij gjeni, kanë risk më të lartë për kancer gjiri dhe kancer pankreasi. Studimet tregojnë se shanset për të zhvilluar kancer gjiri në personat mbartës të këtij mutacioni janë nga 33% deri në 38% përgjatë gjithë jetës.

CDH1

Gjeni CDH1 prodhon një proteinë që ndihmon qelizat të lidhen së bashku. Personat me mutacion të këtij gjeni janë më të prirur për të zhvilluar një lloj kanceri të rrallë të stomakut. Gratë mbartëse të këtij mutacioni kanë rreth 39% deri në 52% shanse për kancer gjiri lobular përgjatë gjithë jetës.

Gjene të tjera

Gjene të tjera, shkaktarë të mundshëm për kancer gjiri janë si më poshtë:

– BARD1
– CHEK2
– NBN
– NF1
– STK11

Testet gjenetike për kancerin e gjirit

Testet gjenetike mund të tregojnë nëse keni trashëguar ose jo një mutacion gjenetik që mund të shkaktojë kancer gjiri. Testi mund të kryhet për një gjen të caktuar ose për një panel të plotë që ekzaminon shumë gjene njëkohësisht.

Testet gjenetike zakonisht rekomandohen nëse vuani nga kanceri i gjirit ose keni faktorë risku të rëndësishëm. Flisni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë mbi testet gjenetike më të përshtatshme.