Hemofilia është zakonisht një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes, në të cilin gjaku nuk mpikset siç duhet. Kjo mund të çojë në gjakderdhje spontane, si dhe gjakderdhje pas lëndimeve a operacionit. Gjaku përmban shumë proteina të quajtura faktorë të koagulimit që mund të ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes. Njerëzit me hemofili kanë nivele të ulëta të faktorit VIII (8) ose të faktorit IX (9). Ashpërsia e hemofilisë që ka një person, përcaktohet nga sasia e faktorit në gjak. Sa më e ulët sasia e faktorit, aq më shumë ka gjasa që të ndodhë gjakderdhje, e cila mund të çojë në probleme serioze shëndetësore.

Në raste të rralla, një person mund të zhvillojë hemofili më vonë gjatë jetës. Shumica e rasteve përfshijnë njerëz të moshës së mesme ose të moshuar, apo gra të reja që kanë lindur kohët e fundit ose janë në fazat e fundit të shtatzënisë. Kjo gjendje shpesh zgjidhet me trajtimin e duhur.

Shkaqet

Hemofilia shkaktohet nga një mutacion ose ndryshim, në një prej gjeneve që ofron udhëzime për krijimin e proteinave të faktorit mpiksës, të nevojshme për formimin e një mpiksjeje gjaku. Ky ndryshim ose mutacion mund të parandalojë që proteina e mpiksjes të funksionojë siç duhet ose të mungojë plotësisht. Këto gjene ndodhen në kromozomin X. Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y (XY) dhe femrat kanë dy kromozome X (XX). Meshkujt trashëgojnë kromozomin X nga nënat e tyre dhe kromozomin Y nga baballarët e tyre. Femrat trashëgojnë një kromozom X nga secili prind.

Kromozomi X përmban shumë gjene që nuk janë të pranishme në kromozomin Y. Kjo do të thotë që meshkujt kanë vetëm një kopje të shumicës së gjeneve në kromozomin X, ndërsa femrat kanë 2 kopje. Kështu, meshkujt mund të kenë një sëmundje si hemofilia nëse trashëgojnë një kromozom X, të prekur që ka një mutacion në njërin nga faktorët (8 ose 9). Femrat gjithashtu mund të kenë hemofili, por kjo është shumë më e rrallë. Në raste të tilla preken të dy kromozomet X, ose njëri preket dhe tjetri mungon ose është joaktiv. Te këto femra, simptomat e gjakderdhjes mund të jenë të ngjashme me meshkujt me hemofili.

Një femër me një kromozom X të prekur është “bartëse” e hemofilisë. Një femër që është bartëse mund të ketë simptoma të hemofilisë. Përveç kësaj, ajo mund të kalojë tek fëmijët e saj kromozomin X, të prekur me mutacionin e gjenit të faktorit mpiksës.

Edhe pse hemofilia ndodh në familje, disa prej tyre nuk kanë histori paraprake të anëtarëve të familjes me hemofili. Ndonjëherë, ka femra transportuese në familje, por nuk ka djem të prekur, thjesht rastësisht. Sidoqoftë, në rreth një të tretën e rasteve, foshnja me hemofili është e para në familje që preket me një mutacion të gjenit me faktorin e koagulimit.

Hemofilia mund të rezultojë në:

• gjakderdhje brenda nyjeve që mund të çojë në sëmundje kronike të përbashkët dhe dhimbje;
• gjakderdhje në kokë dhe nganjëherë në tru, që mund të shkaktojë probleme afatgjata, të tilla si konfiskimet dhe paralizat;
• vdekja mund të ndodhë nëse gjakderdhja nuk mund të ndalet ose nëse ndodh në një organ jetësor, siç është truri.

Trajtimi

Mënyra më e mirë për të trajtuar hemofilinë është zëvendësimi i faktorit të mpiksjes së gjakut, që mungon në mënyrë që gjaku të mpikset siç duhet. Kjo bëhet duke infuzionuar (administruar përmes një vene) koncentrate faktori të përgatitur komercialisht. Njerëzit me hemofili mund të mësojnë se si t’i kryejnë vetë këto infuzione, në mënyrë që të mund të ndalojnë episodet e gjakderdhjes, dhe, duke kryer infuzione në baza të rregullta (të quajtur profilaksi), madje mund të parandalojnë shumicën e gjakderdhjes.

Kujdesi i mirë mjekësor me ekspertë që dinë shumë për çrregullimin mund të ndihmojë në parandalimin e disa problemeve serioze. Shpesh, zgjidhja më e mirë për kujdes është të vizitoni një qendër gjithëpërfshirëse të trajtimit të hemofilisë (HTC). Një HTC jo vetëm që ofron kujdes për të adresuar të gjitha çështjet që lidhen me çrregullimin, por gjithashtu siguron edukimin shëndetësor, i cili ndihmon njerëzit me hemofili të qëndrojnë të shëndetshëm.