Krenare Hoti
Sëmundjet reumatike janë një grup heterogjen i çrregullimeve autoimune dhe inflamatore, ku përfshihen sëmundje të tilla si artriti reumatoid dhe lupus eritematoz sistemik. Gjenetika luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e këtyre sëmundjeve, duke kontribuar në kuptimin e mekanizmave patogjenetikë dhe ndihmuar në diagnostikimin dhe trajtimin e këtyre sëmundjeve.
Në lidhje me këtë, portali Familja Jonë ka intervistuar Dr. Besim Bytyqi, Reumatolog dhe Internist.
Më poshtë gjeni intervistën e plotë:
- Çfarë roli luan gjenetika në zhvillimin e sëmundjeve reumatike?
Gjenetika ka një rol të rëndësishëm në patogjenezën e këtyre sëmundjeve, duke ndikuar në predispozitën individuale për zhvillimin e tyre. Ndërkohë që faktorët ambientalë dhe epigjenetikë janë gjithashtu të rëndësishëm, studimet kanë treguar një lidhje të fortë ndërmjet variacioneve gjenetike dhe zhvillimit të sëmundjeve reumatike.
2. Cilat janë gjenet më të zakonshme që lidhen me sëmundje specifike reumatike, si artriti reumatoid apo lupus?
Studimet gjenetike kanë identifikuar disa gjene që lidhen me rrezikun për zhvillimin e sëmundjeve reumatike. Në artritin reumatoid (AR), gjenet e kompleksit të madh histokompatibilitetit (MHC), sidomos HLA-DRB1, kanë një ndikim të madh në rritjen e predispozitës për sëmundjen. Ky gjen është i përfshirë në paraqitjen e antigjeneve ndaj qelizave T, çka kontribuon në zhvillimin e përgjigjeve imune inflamatore.
Në lupus eritematoz sistemik (LES), gjenet si HLA-DR2 dhe HLA-DR3 janë identifikuar si faktorë rreziku kryesorë, duke ndikuar në prodhimin anormal të antitrupave që sulmojnë indet e trupit. Studimet kanë treguar gjithashtu rolin e gjeneve të sinjalizimit qelizor, si STAT4 dhe IRF5, që rregullojnë përgjigjet inflamatore dhe mund të përshpejtojnë zhvillimin e sëmundjes.
3. A ka më shumë mundësi që një individ të zhvillojë një sëmundje reumatike nëse ka të afërm me të njëjtën sëmundje?
Sëmundjet reumatike shpesh tregojnë një model familjar të trashëgimisë, ku individët që kanë të afërm me këto sëmundje kanë një rrezik më të lartë për t’i zhvilluar. Për shembull, në artritin reumatoid, probabiliteti për zhvillimin e sëmundjes rritet deri në pesë herë nëse një i afërm i parë është i prekur. Ky fakt thekson rëndësinë e gjenetikës në patogjenezën e sëmundjeve reumatike, por gjithashtu nënvizon rolin e faktorëve mjedisorë që veprojnë në sinergji me predispozitën gjenetike.
4. A janë të gjithë pacientët me mutacione gjenetike të ndjeshëm ndaj zhvillimit të sëmundjeve reumatike, apo ka faktorë të tjerë që ndikojnë në këtë proces?
Megjithëse mutacionet gjenetike janë vendimtare në rritjen e rrezikut për sëmundjet reumatike, faktorët mjedisorë, si infeksionet virale, pirja e duhanit dhe stresi, mund të veprojnë si trigerë për zhvillimin e sëmundjes te individët me predispozitë gjenetike. Ndërveprimi midis faktorëve mjedisorë dhe epigjenetikë ndryshon strukturën e kromatinës dhe shprehjen e gjeneve, duke kontribuar në përgjigjet inflamatore dhe autoimune.
5. A ka mundësi që testimi gjenetik të parandalojë shfaqjen e sëmundjeve reumatike ose të lehtësojë diagnozën e hershme?
Testimi gjenetik është një mjet i vlefshëm për identifikimin e individëve në rrezik për sëmundje reumatike. Testet për variacionet gjenetike në gjene si HLA-DRB1 dhe STAT4 mund të ndihmojnë në diagnostikimin e hershëm dhe parashikimin e ecurisë së sëmundjes. Megjithatë, testimi gjenetik ka kufizimet e tij dhe nuk mund të parandalojë në mënyrë të drejtpërdrejtë shfaqjen e sëmundjes. Studimet e mëtejshme mbi ndërveprimet midis gjenetikës dhe faktorëve ambientalë janë të nevojshme për të zhvilluar metoda më të avancuara të parandalimit.
6. A ka përparime të reja në studimet gjenetike që mund të ndihmojnë në kuptimin më të mirë të sëmundjeve reumatike dhe zhvillimin e trajtimeve të reja?
Në vitet e fundit, përparimet në teknologjitë gjenetike, si CRISPR dhe analizat e gjerësishme të genomit (GWAS), kanë ofruar mundësi të reja për të kuptuar mekanizmat molekularë të sëmundjeve reumatike. Këto studime kanë identifikuar variante të reja gjenetike që lidhen me ndjeshmëri të rritur ndaj sëmundjeve dhe kanë hapur rrugën për zhvillimin e trajtimeve të personalizuara që synojnë këto variante.
Përfundim
Roli i gjenetikës në sëmundjet reumatike është thelbësor, por ende jo plotësisht i kuptuar. Ndërsa faktorët gjenetikë kontribuojnë në predispozitën ndaj këtyre sëmundjeve, ndikimi i faktorëve mjedisorë dhe epigjenetikë është gjithashtu i rëndësishëm. Përparimet në teknologjinë gjenetike po hapin mundësi të reja për diagnozë të hershme dhe trajtime të targetuara, duke përmirësuar kështu menaxhimin e sëmundjeve reumatike.
Dr. Besim Bytyqi – Internist dhe Reumatolog
Vizitoni Poliklinikën DaVinci për kontrolle dhe këshilla profesionale nga Dr. Besim Bytyqi mbi shëndetin e eshtrave dhe jo vetëm.
Kujdesuni për veten tuaj sot, për një të ardhme më të shëndetshme!
