Shkencëtarët po shikojnë 44 variante gjenesh që mund të lidhen me dhimbjet e kokës nga migrena.
Studiuesit nga DeCODE Genetics thonë se kanë identifikuar 44 variante të rralla gjenetike – duke përfshirë 12 që janë të reja – të lidhura me migrenën me aurë ose pa. Shkencëtarët besojnë se këto gjetje mund të hapin rrugën për zhvillimin e terapive të reja të migrenës. Çdo vit, më shumë se 1 miliard njerëz në mbarë botën kanë të paktën një dhimbje koke migrene, duke e bërë atë një nga gjendjet neurologjike më të zakonshme në botë, shkruan Health.
Aktualisht nuk ka asnjë kurë për migrenën – medikamentet dhe shmangia e nxitësve Burimi i besuar përdoren për të trajtuar simptomat kur ato shfaqen, si dhe për të ulur shpeshtësinë e migrenës. Tani, një studim i madh ndërkombëtar i kryer nga studiues nga DeCODE Genetics në Islandë ka zbuluar 44 variante të rralla gjenetike – duke përfshirë 12 që janë të reja – të lidhura me migrenën me aurë, si dhe pa të.
Në studimin e publikuar së fundmi në revistën Nature Genetics, studiuesit thonë se besojnë se këto gjetje do të ofrojnë rrugë për zhvillimin e terapive të reja të migrenës.
Migrena dhe gjenetika
Sipas Gyda Bjornsdottir, PhD, një shkencëtare kërkimore në deCODE Genetics dhe autori kryesor i këtij studimi, ndërsa shumica e studimeve të gjenetikës së migrenës janë fokusuar në migrenën si një sëmundje e vetme, disa lidhje gjenetike janë gjetur në migrenë që janë informuese.
Artikulli i fundit mbi gjenetikën e migrenës lidhi mbi 120 variante të zakonshme gjenetike me migrenën,” tha Bjornsdottir. “Këto janë në gjene të ndryshme me role të ndryshme që kodojnë proteina të ndryshme.”
“Tani kishim burimet dhe numrin e individëve të sekuencës së gjenomit të plotë për të studiuar variante të rralla në lidhje me migrenën dhe për t’u fokusuar në nëntipet e migrenës me dhe pa aurë,” shtoi ajo. “Ka prova se këto janë ndoshta patologji të ndryshme deri në një farë mase – biologji të ndryshme prapa këtyre nënllojeve të migrenës.”
Çfarë duhet të dini për 44 variantet e rralla për migrenën
Për këtë studim, Bjornsdottir dhe ekipi i saj analizuan të dhënat gjenetike nga më shumë se 1.3 milionë pjesëmarrës të studimit të studimeve të asociacionit të gjenomit, nga të cilët 80,000 kishin migrenë.
Duke u fokusuar në variantet e sekuencës gjenetike të lidhura me migrenën me dhe pa aurë, studiuesit zbuluan lidhje me 44 variante të rralla, 12 prej të cilave janë të reja. Një variant i tillë është burimi i besuar i gjenit PRRT2, i cili shoqërohej me një rrezik të madh të migrenës me aurë, si dhe me epilepsi.
“Të dyja janë sëmundje neurologjike një farë mase,” tha Bjornsdottir. “Të dyja sëmundjet vijnë në sulme të sëmundjeve paroksizmale që vijnë dhe shkojnë. Të dy mund të kenë elementet e aurës së përmendur. Ne kemi llogaritur korrelacionin gjenetik midis këtyre dy sëmundjeve në të dhënat tona. Dhe ne zbulojmë se ka një lidhje gjenetike, por ato nuk janë shumë të lidhura. Në të vërtetë, ky variant duket të jetë mjaft unik për sa i përket ndikimit të tij si në epilepsinë ashtu edhe në migrenën me atmosferë në këtë biologji që kemi zbuluar.
Një tjetër variant i rrallë i gjetur nga studiuesit është gjeneti KCNK5, i cili mbron kundër migrenës së rëndë dhe aneurizmës së trurit.
“Migrena ka etiologji neurologjike dhe vaskulare për të,” shpjegoi Bjornsdottir. “Këtu kemi një variant që është në një gjen të kanalit të kaliumit që shprehet si në neurone ashtu edhe në arterie. Ne mund të kemi këtu prova të biologjisë që është e zakonshme për migrenën, si në aspektin neurologjik ashtu edhe në aspektin vaskular të saj, por mund të kemi gjithashtu një variant që mund të çojë në dhimbje koke të forta si një pasojë e aneurizmave të trurit