Shkroi: Afërdita Zeneli

Anomalitë kongenitale janë të njohura edhe si defekte të lindura, çrregullime të lindura ose keqformime kongenitale. Këto anomali mund të përkufizohen si strukturore ose funksionale (p.sh. çrregullime metabolike), që ndodhin gjatë jetës intrauterine dhe që mund të identifikohen paralindjes, në lindje ose më vonë në jetë.

Defektet e lindura te zemrës janë ndër format më të përhapura të defekteve të lindjes. Pothuajse 1 në 135 fëmije lind me këto defekte.

I kontaktuar nga Familja Jonë, dr. Ramiz Prekadini tregoi më shumë në lidhje me këto anomali, ku shpjegoi se si paraqiten këto anomali, cfarë i shkakton dhe si diagnostikohen.

Më poshtë e gjeni intervistën e plotë.

Familja Jonë: Çfarë është një defekt i lindur i zemrës?

Dr. Spec. Ramiz Prekadini: Një defekt i lindur i zemrës është një problem strukturor i zemrës i cili është i pranishëm që në lindje, pavarësisht faktit nëse është i trashëguar apo i shkaktuar nga faktorë të jashtëm. Zemra e foshnjës fillon të zhvillohet herët, ndërsa vetëm pas ditës së 22-të të ngjizjes fillon të rrahë. Ditën e 28-të zemra ka formuar pamjen e saj me strukturat e dhomave dhe enëve të gjakut. Është pikërisht në këte fazë të zhvillimit që mund të ndodhin defektet strukturore. Keto defekte mund të ndikojnë në pjesë të ndryshme të zemrës dhe në funksionimin e saj.
Defektet e lindura të zemrës mund të pengojnë qarkullimin normal të gjakut nëpër zemër. Ato mund të shkaktojnë ngadalësimin e qarkullimit të gjakut, mund ta dërgojnë në drejtim të gabuar, në vend të gabuar apo dhe ta bllokojë fare qarkullimin e gjakut.

Familja Jonë: Çfarë i shkakton defektet kongenitale të zemrës?

Dr. Spec. Ramiz Prekadini: Defektet e zemres mund të shkaktohen nga rreziqe të jashtme para lindjes ose nga faktorë gjenetikë. Në të shumten e rasteve, shkaku i vërtete i keqformimit të zemres është i panjohur.

Faktorët e jashtëm:

• Infeksionet virale- Femrat që i zë rubeola gjatë tre mujorit të parë të shtatzanisë janë më të rrezikuara për të lindur një fëmijë me defekt në zemër. Sipas qendrave për kontrollin dhe parandalimin e sëmundjeve, këshillohet që të kalojë një muaj pas vaksinimit MMR, pastaj femra të mbetet shtatzënë. Nëse një femer nuk është e vaksinuar, ajo duhet të komunikojë me mjekun për rreziqet e mundshme.
• Medikamentet (Ilaçet)- Disa medikamente mund të rrisin rrezikun psh. Lithium (i cili përdoret për pacientët me çrregullim bipolar) apo Accutane (medikament për aknet).
• Alkooli- Përdorimi i alkoolit gjatë shtatzanisë mund të shkaktojë defekte në zemër. Bebet e lindura me sindromën e alkoolit të fetusit zakonisht kanë probleme me zemrën.

• Duhani- Studimet tregojnë që femrat të cilat konsumojnë duhanin një muaj para ose gjatë fillimit të shtatzanisë kanë më shumë gjasa të lindin një fëmijë me defekte  të zemres.
• Sëmundjet kronike të nënës- Diabeti, fetilketonuria, mungesa e acidit folik dhe vitamines B.

Faktorët gjenetikë
• Trashëgimia- Keqformimet kanë më tepër gjasa të ndodhin tek femijët që kanë motra dhe vëllezër ose para-ardhës që kanë lindur me defekte në zemër.
• Mutacionet- Disa mutacione mund të ndikojnë në formimin e zemrës dhe mundë të çojnë keqformime të lindura të zemrës, të tilla si defekti i septumit interatrial (ASD).
• Lidhja me defekte të tjera të lindura- më shumë se 1/3 e femijëve që lindin me sindromen Doën, kane defekte në zemër. Pothuajse 25% e vajzave me sindromen Turner kanë defekte në zemër.

Familja Jonë: A është e mundur të diagnostikohen defektet e lindura te zemrës para lindjes?

Dr. Spec. Ramiz Prekadini: Një pjesë e defekteve të lindura të zemrës mund të diagnostikohen para lindjes përmes ekokardiografisë së fetusit. Në bazë të ekokardiografisë së fetusit bëhet një plan për trajtimine këtyre defekteve. Mund të përdoren disa medikamente për të normalizuar rrahjet e zemrës dhe për të shmangur dëmtimin e mëtejshëm. Nëse nuk është i mundur trajtimi para lindjes, merren masat që  trajtimi të bëhet pas lindjes, në momentin që është i nevojshëm.
Familja jonë: Cilat janë shenjat dhe simptomat e defekteve të lindura të zemrës?
Defektet serioze të zemrës zakonisht shfaqen brenda pak ditësh, javësh ose muajsh nga lindja.
Shenjat dhe simptomat më të zakonshme tek të posalindurit:
• Një zhurmë në zemër
• Një ngjyrosje në blu e lëkurës, buzëve dhe thonjëve (Blue baby)
• Frymëmarrje e shpejtë dhe vështiresi gjatë frymarrjes
• Foshnjet nuk ushqehen mirë për shkak se lodhen shpejt gjatë ushqyerjes me gji
• Foshnjet nuk shtojnë peshë sa duhet

Shenjat dhe simptomat ndryshojnë në varësi të defektit. Disa të posalindur nuk kanë shenja ose simptoma ndërkohë që të tjerë kanë simptoma që i rrezikojnë edhe jetën.

Familja Jonë: Cilat janë llojet e defekteve të lindura të zemrës?

Dr. Spec. Ramiz Prekadini: Numri i defekteve të lindura të zemrës është mjaftë i madh, llojet më të zakonshme  janë:
• Rikthim anormal i venave pulmonare
• Defekt i septumit interatrial( murit ndërmjet veshëzave apo paradhomave të zemrës) në mjekësi njihet si-(ASD)
• Defekt i septumit interventrikular ( murit ndërmjet barkusheve apo dhomave të zemrës) në mjekësi njihet si- (VSD)
• Stenoza- ngushtimi i valvules së aortes
• Koartacioni i aortes ( një ngushtim në pjesën e harkut të aortes)
• Anomalia Ebstein-( Anomalia e Ebstein është një defekt i rrallë i zemrës që është i pranishëm në lindje (i lindur). Në këtë gjendje, valvula juaj trikuspidale është në pozicionin e gabuar dhe fletët (fletëzat) e valvulës janë të keqformuara. Si rezultat, valvula nuk funksionon siç duhet. Gjaku mund të rrjedhë përsëri përmes valvulës, duke e bërë zemrën tuaj të funksionojë më pak me efikasitet.
• Duktusi i arteries së hapur (lidhje në mes arteries mushkërore dhe aortes e cila zakonisht mbyllet pas lindjes, por nëse vazhdon të jetë e hapur paraqitet si anomali).
• Atrezi ( mos-zhvillimi ) i valvules pulmonare.

• Stenoze ( ngushtim) e valvules pulmonare.
• Tetrada Fallot-(Tetralogjia e Fallot është një kombinim i katër defekteve të lindura të zemrës. Të katër defektet janë: defekt i septumit ventrikular (VSD), stenozë pulmonare, një aortë e vendosur ne vend te gabuar dhe një mur i trashë i barkushes së djathtë (hipertrofia e ventrikulit të djathtë). Zakonisht rezultojnë në mungesë të gjakut të pasur me oksigjen që arrin në trup.
• Transpozicion ( vendosje e gabuar) i enëve të mëdha të gjakut
• Atrezi ( moszhvillim) e valvules trikuspide
• Trunkus arteriosus (Truncus arteriosus është një defekt i lindur i zemrës. Ndodh kur ena e gjakut që del nga zemra tek fëmija në zhvillim nuk arrin të ndahet plotësisht gjatë zhvillimit, duke lënë një lidhje midis aortës dhe arteries pulmonare).
• Defekt i septumit atrio-ventrikular (AVSD)

Familja Jonë: Si mund të trajtohen defektet e lindura të zemres?

Dr. Spec. Ramiz Prekadini: Shumica e defekteve të lindura të zemres mund të riparohen nëpërmjet kirurgjisë, ose  të ndihmohen me medikamente . Transplanti i zemres është gjithashtu një mundësi në rastet kur zemra është shumë e dëmtuar.

Familja Jonë: A mund të parandalohen defektet e lindura të zemres?

Dr. Spec. Ramiz Prekadini: Shumica e defekteve të lindura të zemres nuk mund të parandalohen. Megjithatë një femër mund të bëjë disa gjëra për të ulur rriskun që fëmija të preket nga defektet e lindura të zemrës. Nëse nëna e ardhshme vuan nga ndonjë sëmundje kronike si diabeti, fetilketonuria duhet të konsultohet me mjekun para shtatzanisë për të kuptuar llojet e suplementeve ushqimore që duhet të merren para dhe gjatë shtatzanisë, nevojën e vaksines së Rubeolës. Gjithashtu nënat e ardhshme  duhet te shmangin alkoolin, duhanin, dhe ndonje medikament të panevojshëm.

Janë bërë shumë kërkime për të kuptuar shkaqet e këtyre defekteve të zemrës

Sipas studimeve të ndryshme nëpër botë, në shumë raste, defekti nuk do të ketë ndikim afatgjatë në shëndetin apo aktivitetet e tjera të femijës, madje mund të mos identifikohet derisa fëmija të jetë në moshë madhore. Shumica e defekteve të lindura të zemrës mund të riparohen me metoda intervente kirurgjike. /familjajone