Sindroma Down nuk është një sëmundje, por një çrregullim kromozomik.

Kjo sindromë e shoqëron fetusin që në ngjizje të tij dhe përgjatë gjithë jetës. Materiali gjenetik i një personi tipik është i organizuar në 46 kromozome që i përmban çdo qelizë. Veza dhe spermatozoidi kanë secila vetëm 23 kromozome. Në momentin e fekondimit ato takohen për t’u bashkuar në një embrion me 46 kromozome.

Një person me sindromën Down ka një kromozom më shumë në çiftin e 21-të. Prania e këtij kromozomi shtesë, sjell vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik të individit, nuk ka një shkaktar shkencërisht të vërtetuar të këtij ndryshimi të kromozomeve në numër.

Duke qenë se sindroma Down nuk kategorizohet si sëmundje, nuk ka kuptim të themi që ka një kurë për të. Analiza plotësisht diagnostikuese për sindromën Down është kariotipi. Sot në botë statistikat tregojnë që 1 në 1000 lindje që jetojnë janë me sindromën Down. Është çregullimi kromozomik më i hasur në botë. Ai nuk lidhet me racën, kombësinë, fenë apo statusin socioekonomik. Individi me sindromën Down, lind dhe vdes me këtë sindromë.

Sindroma Down vjen në një prej tre llojeve brenda tij: Trizomia e lirë: Më shumë se 90% e rasteve me sindromën Down shkaktohen nga Trizomia 21. Një kromozom shtesë (në kromozomin 21) ekziston tek spermatozoidi ose te veza. Kur veza takohet me spermatozoidin dhe formohet veza e fekonduar, në kromozomin 21 ka tre kromozome.

21 marsi është dita ndërkombëtare e Sindromës Down, kjo ditë është për të theksuar të drejtat e tyre dhe si datë është shënuar në vitin 2006 nga Shoqata Kombëtare e Sindromës Down në Amerikë duke u ndjekur nga shumë shtete më pas.

Synimi i kësaj dite është ndërgjegjësimi, informimi si dhe promovimi për personat që kanë këtë sindromë në mënyrë që të jetojnë me dinjitet dhe për të qenë aktivë e pjesëmarrës në komunitetin dhe shoqërinë ku jetojnë.