Mar, Tet 20, 2020
Banner Top
Banner Top
Çfarë është hemofilia?

Hemofilia është një gjendje e rrallë në të cilën gjaku nuk mpikset siç duhet. Ajo ndikon kryesisht tek meshkujt.

Proteinat e quajtura faktorë të koagulimit punojnë me trombocitet për të ndaluar gjakderdhjen në vendin e një lëndimi. Njerëzit me hemofili prodhojnë sasi më të ulëta të Faktorit VIII ose Faktorit IX sesa ato pa kusht.

Personat e prekur nga hemofilia kanë çregullim në kuagulimin e gjakut, rrjedhimisht koha e gjakderdhjes është më e gjatë!

Kjo gjakderdhje mund të jetë fatale nëse ndodh brenda një organi vital si truri.

Në hemofili, gjaku nuk mpikset ashtu siç duhet. Kjo ndodh për shkak të një defekti në një nga gjenet e faktorit të koagulimit në kromozomin X. Hemofili tenton të ndodhë në meshkuj, pasi që gjeni mund të kalojë nga nëna tek djali.

Meshkuj zakonisht nuk kanë një kromozom X të dytë kështu që ata nuk janë në gjendje të kompensojnë gjenin e dëmtuar. Shumica e femrave kanë kromozome XX seksi, ndërsa shumica e meshkujve kanë kromozome seksi XY.

Femrat mund të jenë bartëse të hemofilisë, por nuk kanë gjasa të kenë çrregullim. Për një vajzë që ka hemofili, ajo duhet të ketë gjenin anormal në të dy kromozot e saj X dhe kjo është shumë e rrallë.

Ndonjëherë, hemofilia fitohet për shkak të një mutacioni spontan gjenetik.

Çrregullimi mund të zhvillohet gjithashtu nëse trupi formon antitrupa ndaj faktorëve të koagulimit në gjak që më pas ndalojnë faktorët e koagulimit nga puna.

Ka dy lloje kryesore të hemofilisë:

Tipi A

Tipi B.

Në hemofili A, ekziston mungesa e faktorit të koagulimit VIII. Kjo përbën rreth 80 për qind të rasteve të hemofilisë. Rreth 70 për qind e njerëzve me hemofili A kanë formën e rëndë.

Në hemofili B, i njohur gjithashtu si “sëmundje e Krishtlindjeve”, personit i mungon faktori i koagulimit IX. Hemofilia ndodh në rreth 1 në çdo 20,000 meshkuj të lindur në mbarë botën.

Simptomat e hemofilisë përfshijnë gjakderdhje të tepruar dhe bruizime të lehta. Ashpërsia e simptomave varet nga sa është i ulët niveli i faktorëve të koagulimit në gjak.

Gjakderdhja mund të ndodhë nga jashtë ose nga brenda.

Çdo plagosje, prerje, kafshim ose lëndim dentar mund të çojë në gjakderdhje të tepërt të jashtme.

Shenjat e gjakderdhjes së tepërt të brendshme përfshijnë gjakun në urine. Gjakderdhja gjithashtu mund të ndodhë brenda nyjeve, si gjunjët dhe bërrylat, duke i bërë ato të bëhen të fryrë, të nxehtë në prekje dhe të dhimbshme për të lëvizur.

Një person me hemofili mund të ketë gjakderdhje të brendshme në tru pas një përplasje në kokë.

Simptomat e gjakderdhjes së trurit mund të përfshijnë dhimbje koke, vjellje, letargji, ndryshime në sjellje, ngathtësi, probleme të shikimit, paralizë dhe konfiskime.

Hemofilia trajtohet me terapi zëvendësuese.

Kjo përfshin dhënien ose zëvendësimin e faktorëve të koagulimit që janë shumë të ulëta ose që mungojnë në një pacient me këtë gjendje. Pacientët marrin faktorë të koagulimit me anë të injektimit ose intravenoz.

Faktorët e prodhuar në mënyrë sintetike quhen faktorë rekombinues të koagulimit.

Faktorët rekombinantë të koagulimit tani konsiderohen si trajtim i zgjedhjes sepse zvogëlojnë më tej rrezikun e transmetimit të infeksioneve që mbahen në gjakun e njeriut.

Disa pacientë kanë nevojë për një terapi zëvendësuese të rregullt për të parandaluar gjakderdhjen. Kjo quhet terapi profilaktike.

Kjo zakonisht rekomandohet për njerëzit me forma të rënda të hemofilisë A.

Dëmtimi i nyjeve, muskujve dhe pjesëve të tjera të trupit mund të ndodhë nëse trajtimi vonohet. Trajtime të tjera, për forma të moderuara të hemofilisë A, përfshijnë desmopresinë, një hormon të bërë nga njeriu që stimulon lirimin e faktorit VIII të depozituar dhe ilaçe antifibrinolitike që parandalojnë grumbullimin e mpiksjeve./Familja Jonë

Tags:

Lajme te ngjajshme

No Related Article

0 Comments

Leave a Comment

Arkiva

Kategoritë